遺伝性疾患の「重篤さ」に対する意識調査を実施ー政策と市民意識の大きな乖離が浮き彫りにー

澤井努 教授らの国際研究チームは、単一遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）の利用要件である「重篤な疾患」の定義について、生殖年齢にある日本の成人を対象とした意識調査を実施しました。
日本では、優生学的な歴史背景からPGT-Mの利用が厳しく制限されており、対象は致死性や発症率が極めて高い疾患に限定される傾向にあります。
市民が考える「重篤性」の基準は、現在の日本の規制が想定するよりも広く、発症率が「50〜74%」の疾患や、学童期・思春期まで生存可能な疾患、さらには日常生活において中等度〜重度の機能障害を伴う疾患であっても、多くの人がPGT-Mを正当化しうる「重篤な疾患」と見なしていることがわかりました。また、検査利用における最大の障壁は倫理的懸念ではなく「経済的負担」でした。
本研究は、厳格な政策と市民の実際の生殖に関するニーズとの間に大きなギャップが存在することを示し、当事者の経験や社会的・経済的支援の必要性を意思決定プロセスに反映させることの重要性を提示しています。

• 題目：Drawing lines: how the public defines “Serious” genetic conditions for reproductive testing
• 雑誌：European Journal of Human Genetics
• URL: https://doi.org/10.1038/s41431-026-02170-2